| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome do Miado do Gato | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 92 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 88 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 78 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 75 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 66 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 56 | + | |
| 8 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 49 | + | |
| 9 | Síndrome de Donohue | 36 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 31 | + | |
| 11 | Síndrome de Loeys-Dietz | 28 | + | |
| 12 | Pentalogia de Cantrell | 27 | + | |
| 13 | Síndrome de Proteu | 23 | + | |
| 14 | Síndrome de Alstrom | 21 | + | |
| 15 | Síndrome de Angelman | 17 | + |