| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 62 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 29 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 23 | + | |
| 6 | Síndrome WAGR | 10 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 8 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Williams | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Silver-Russell | 4 | + |