| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 46 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 38 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 16 | + | |
| 6 | Síndrome do Nevo Basocelular | 15 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitais | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Möbius | 1 | + | |
| 9 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 1 | + | |
| 10 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Down | 1 | + |