| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Rubéola Congênita | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 57 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 57 | + | |
| 4 | Síndrome da Unha-Patela | 53 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 49 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 40 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 39 | + | |
| 8 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 32 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 25 | + | |
| 10 | Síndrome de Cockayne | 24 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 20 | + |