| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Coffin-Lowry | 25 | + | |
| 3 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 22 | + | |
| 4 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 12 | + | |
| 5 | Adrenoleucodistrofia | 9 | + | |
| 6 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 8 | + | |
| 7 | Mucopolissacaridose II | 5 | + | |
| 8 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 3 | + |