| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 10 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 5 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 4 | + | |
| 6 | Síndrome de Heterotaxia | 4 | + | |
| 7 | Síndrome da Unha-Patela | 2 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 1 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteu | 1 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 1 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção 22q11 | 1 | + | |
| 13 | Síndrome de Loeys-Dietz | 1 | + |