| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 92 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 69 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 44 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 39 | + | |
| 6 | Síndrome de Heterotaxia | 36 | + | |
| 7 | Displasia Ectodérmica | 35 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 28 | + | |
| 9 | Síndrome de Zellweger | 19 | + | |
| 10 | Síndrome de Möbius | 18 | + | |
| 11 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 17 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 13 | Síndrome da Rubéola Congênita | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Bloom | 10 | + | |
| 15 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 9 | + | |
| 16 | Síndrome POEMS | 8 | + | |
| 17 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 7 | + | |
| 18 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 6 | + | |
| 19 | Síndrome da Unha-Patela | 5 | + |