| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 37 | + | |
| 3 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 35 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 5 | Síndrome do Nevo Basocelular | 15 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitais | 8 | + | |
| 7 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 7 | + | |
| 10 | Síndrome da Unha-Patela | 6 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 4 | + | |
| 12 | Síndrome POEMS | 4 | + |