| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 70 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 60 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 24 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 11 | + | |
| 7 | Síndrome de Bloom | 11 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Möbius | 4 | + | |
| 10 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 3 | + | |
| 11 | Síndrome da Unha-Patela | 3 | + | |
| 12 | Síndrome de Silver-Russell | 2 | + | |
| 13 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 2 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 1 | + |