| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 39 | + | |
| 3 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 29 | + | |
| 4 | Síndrome de Williams | 20 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 19 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 15 | + | |
| 7 | Síndrome de Silver-Russell | 13 | + | |
| 8 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 4 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 4 | + | |
| 10 | Síndrome de Angelman | 3 | + |