| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 40 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 35 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 27 | + | |
| 6 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Heterotaxia | 14 | + | |
| 8 | Síndrome da Unha-Patela | 13 | + |