| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos da Surdocegueira | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Waardenburg | 34 | + | |
| 3 | Síndrome de Wolfram | 24 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 24 | + | |
| 5 | Síndrome de Alstrom | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Cockayne | 13 | + | |
| 7 | Síndrome de Möbius | 11 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 11 | + | |
| 9 | Síndromes Orofaciodigitais | 11 | + | |
| 10 | Síndrome de Down | 10 | + | |
| 11 | Síndrome CHARGE | 8 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + | |
| 13 | Síndrome POEMS | 6 | + | |
| 14 | Síndrome de Marfan | 5 | + | |
| 15 | Síndrome da Unha-Patela | 4 | + | |
| 16 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 17 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 18 | Síndrome de Loeys-Dietz | 1 | + | |
| 19 | Síndrome de Bloom | 1 | + | |
| 20 | Síndrome de Gardner | 1 | + | |
| 21 | Síndrome de Angelman | 1 | + |