| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Angelman | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 93 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 84 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 50 | + | |
| 5 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 20 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 15 | + | |
| 9 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 9 | + |