| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 75 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 64 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 62 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 55 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 34 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 18 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Loeys-Dietz | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Bloom | 14 | + | |
| 11 | Síndrome de Gardner | 13 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 6 | + |