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Trastornos de los Cromosomas
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Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
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Enfermedades Cutáneas Genéticas
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Distrofias Musculares
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Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
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Síndromes Miasténicos Congénitos
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Anemia Hemolítica Congénita
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Síndromes Neoplásicos Hereditarios
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Enfermedades Hereditarias del Ojo
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Enanismo
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Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
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Síndrome de Kartagener
5
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14
Insensibilidad Congénita al Dolor
2
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15
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria
2
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16
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
2
+
17
Síndrome de Marfan
2
+
18
Ataxia Telangiectasia
1
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19
Síndrome de Costello
1
+
20
Fibrosis Quística
1
+
21
Osteogénesis Imperfecta
1
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22
Síndrome de Weill-Marchesani
1
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23
Angioedemas Hereditarios
1
+
24
Hemoglobinopatías
1
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