| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteo | 66 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitales | 44 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 39 | + | |
| 5 | Síndrome de la Uña-Rótula | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Weill-Marchesani | 23 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 9 | Incontinencia Pigmentaria | 15 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 11 | + | |
| 11 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Down | 10 | + | |
| 13 | Síndrome POEMS | 8 | + |