| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 55 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteo | 45 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 43 | + | |
| 5 | Síndrome del Nevo Basocelular | 15 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitales | 8 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 6 | + | |
| 8 | Síndrome de Loeys-Dietz | 5 | + | |
| 9 | Pentalogía de Cantrell | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Mobius | 2 | + | |
| 11 | Síndrome Branquio Oto Renal | 2 | + | |
| 12 | Síndrome de Deleción 22q11 | 2 | + | |
| 13 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 14 | Síndrome de la Uña-Rótula | 1 | + |