| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 81 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 71 | + | |
| 4 | Síndrome de Mobius | 41 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 36 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 36 | + | |
| 7 | Síndrome de Silver-Russell | 33 | + | |
| 8 | Síndromes Orofaciodigitales | 32 | + | |
| 9 | Síndrome de la Uña-Rótula | 30 | + | |
| 10 | Síndrome de Bloom | 28 | + | |
| 11 | Síndrome de Gardner | 24 | + | |
| 12 | Síndrome del Nevo Basocelular | 23 | + | |
| 13 | Síndrome de Proteo | 22 | + | |
| 14 | Síndrome de Costello | 22 | + | |
| 15 | Síndrome de Marfan | 22 | + | |
| 16 | Síndrome de Alagille | 20 | + | |
| 17 | Síndrome de Donohue | 16 | + | |
| 18 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 19 | Síndrome de Lange | 10 | + | |
| 20 | Síndrome de Angelman | 8 | + |