| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 50 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 40 | + | |
| 4 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 28 | + | |
| 5 | Incontinencia Pigmentaria | 27 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteo | 25 | + | |
| 7 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 11 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 11 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de la Uña-Rótula | 9 | + | |
| 11 | Síndrome de Deleción 22q11 | 6 | + |