| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome del Maullido del Gato | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 75 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 68 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 66 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 55 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 49 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 44 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 31 | + | |
| 9 | Incontinencia Pigmentaria | 26 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteo | 24 | + | |
| 11 | Síndrome de Alstrom | 21 | + | |
| 12 | Síndrome de Angelman | 17 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 14 | + | |
| 14 | Síndrome POEMS | 14 | + |