| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Gardner | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Heterotaxia | 44 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 32 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 29 | + | |
| 6 | Incontinencia Pigmentaria | 27 | + | |
| 7 | Síndrome CHARGE | 22 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 22 | + | |
| 9 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 10 | Displasia Ectodérmica | 13 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 12 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 11 | + |