| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de la Uña-Rótula | 80 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 70 | + | |
| 4 | Síndrome de Weill-Marchesani | 65 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 56 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteo | 52 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitales | 52 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 47 | + | |
| 9 | Síndrome POEMS | 24 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 19 | + | |
| 11 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 14 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 13 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Deleción 22q11 | 12 | + | |
| 15 | Síndrome de Costello | 11 | + | |
| 16 | Síndrome de Mobius | 8 | + | |
| 17 | Síndrome de Lange | 4 | + | |
| 18 | Síndrome del Nevo Basocelular | 3 | + |