| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteo | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 97 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 79 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitales | 45 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 37 | + | |
| 6 | Síndrome del Nevo Basocelular | 34 | + | |
| 7 | Síndrome de Weill-Marchesani | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de la Uña-Rótula | 13 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 12 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 11 | + | |
| 13 | Síndrome de Costello | 9 | + | |
| 14 | Síndrome de Mobius | 7 | + | |
| 15 | Síndrome de Deleción 22q11 | 6 | + | |
| 16 | Síndrome de Lange | 4 | + |