| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Branquio Oto Renal | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 94 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 70 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 63 | + | |
| 5 | Síndrome de Heterotaxia | 44 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 40 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 36 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 34 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 27 | + | |
| 10 | Síndrome de la Uña-Rótula | 24 | + | |
| 11 | Complejo de Carney | 24 | + | |
| 12 | Síndrome del Maullido del Gato | 13 | + | |
| 13 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 12 | + | |
| 14 | Síndromes Orofaciodigitales | 12 | + | |
| 15 | Síndrome de Loeys-Dietz | 11 | + | |
| 16 | Síndrome de Bloom | 9 | + | |
| 17 | Síndrome de Angelman | 6 | + | |
| 18 | Síndrome del Nevo Basocelular | 4 | + |