| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Gardner | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Heterotaxia | 70 | + | |
| 3 | Síndrome de la Uña-Rótula | 37 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 21 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 20 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Loeys-Dietz | 18 | + | |
| 9 | Síndrome de Bloom | 15 | + | |
| 10 | Síndrome de Angelman | 10 | + | |
| 11 | Displasia Ectodérmica | 8 | + | |
| 12 | Síndrome del Nevo Basocelular | 7 | + |