| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Williams | 37 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 23 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 22 | + | |
| 5 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 19 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 16 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 9 | + |