| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 46 | + | |
| 3 | Síndrome de Mobius | 46 | + | |
| 4 | Síndrome de la Uña-Rótula | 26 | + | |
| 5 | Síndrome POEMS | 26 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 25 | + | |
| 7 | Síndrome de Alagille | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Cockayne | 15 | + | |
| 9 | Síndrome de Prader-Willi | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + | |
| 11 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 10 | + | |
| 12 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 8 | + | |
| 13 | Holoprosencefalia | 8 | + | |
| 14 | Síndrome de Deleción 22q11 | 7 | + | |
| 15 | Síndrome de Loeys-Dietz | 7 | + | |
| 16 | Síndrome de Bloom | 6 | + | |
| 17 | Síndrome de Gardner | 6 | + | |
| 18 | Síndrome de Angelman | 4 | + | |
| 19 | Síndrome del Nevo Basocelular | 3 | + |