| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 54 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 28 | + | |
| 4 | Síndrome de Williams | 27 | + | |
| 5 | Síndrome de Lange | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 14 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 11 | + |