| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 100 | + | |
| 2 | Síndrome LEOPARD | 81 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 27 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 9 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 9 | + | |
| 6 | Síndrome CHARGE | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de Loeys-Dietz | 4 | + | |
| 8 | Displasia Ectodérmica | 4 | + | |
| 9 | Síndrome de Heterotaxia | 4 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 3 | + | |
| 12 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 1 | + |