| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 69 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 31 | + | |
| 4 | Síndrome de Mobius | 27 | + | |
| 5 | Síndrome de Sotos | 19 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 17 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 15 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 13 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 13 | + | |
| 11 | Síndrome de Cockayne | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 11 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 11 | + | |
| 14 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + | |
| 15 | Síndrome del Maullido del Gato | 10 | + | |
| 16 | Síndrome de Angelman | 9 | + | |
| 17 | Síndrome de Proteo | 5 | + | |
| 18 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 1 | + | |
| 19 | Síndrome de Silver-Russell | 1 | + | |
| 20 | Síndrome del Nevo Basocelular | 1 | + |