| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Gardner | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 72 | + | |
| 3 | Síndrome de Möbius | 54 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 54 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 46 | + | |
| 6 | Síndrome de Sotos | 38 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 34 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 30 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 27 | + | |
| 10 | Síndrome de Cockayne | 23 | + | |
| 11 | Síndrome de Lange | 22 | + | |
| 12 | Displasia Ectodérmica | 21 | + | |
| 13 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 20 | + | |
| 14 | Síndrome do Miado do Gato | 20 | + | |
| 15 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 16 | Síndrome de Angelman | 18 | + |