| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 50 | + | |
| 3 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 49 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 45 | + | |
| 5 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 40 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 24 | + | |
| 7 | Síndrome do Miado do Gato | 17 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 15 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 15 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Sotos | 5 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 2 | + |