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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Deleción Cromosómica100+ 
2Monosomía73+ 
3Aberraciones Cromosómicas27+ 
4Trastornos de los Cromosomas24+ 
5Neumoconiosis21+ 
6Discapacidad Intelectual19+ 
7Anomalías Múltiples18+ 
8Cromosomas en Anillo12+ 
9Síndrome11+ 
10Retinoblastoma9+ 
11Inversión Cromosómica9+ 
12Translocación Genética9+ 
13Trisomía8+ 
14Aberraciones Cromosómicas Sexuales8+ 
15Rotura Cromosómica7+ 
16Discapacidades del Desarrollo7+ 
17Aneuploidia5+ 
18Síndrome de DiGeorge5+ 
19Trastornos Psicomotores4+ 
20Facies4+ 
21Trastornos del Crecimiento4+ 
22Anomalías Craneofaciales4+ 
23Síndrome de Deleción 22q114+ 
24Hipotonía Muscular3+ 
25Fragilidad Cromosómica3+ 
26Microcefalia3+ 
27Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen3+ 
28Síndromes Mielodisplásicos3+ 
29Leucemia Linfocítica Crónica de Células B3+ 
30Síndrome de Prader-Willi3+ 
31Duplicación Cromosómica3+ 
32Cromosoma Filadelfia3+ 
33Cardiopatías Congénitas2+ 
34Cariotipo Anormal2+ 
35Síndrome de Down2+ 
36Síndrome del Maullido del Gato2+ 
37Síndrome de Turner2+ 
38Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
39Predisposición Genética a la Enfermedad2+ 
40Trastorno Autístico2+ 
41Disomía Uniparental2+ 
42Holoprosencefalia2+ 
43Preleucemia2+ 
44Síndrome de Angelman2+ 
45Leucemia Mieloide2+ 
46Anomalías Congénitas2+ 
47Anomalías del Ojo2+ 
48Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
49Trastornos del Desarrollo del Lenguaje1+ 
50No Disyunción Genética1+ 
51Fisura del Paladar1+ 
52Síndrome de Kearns-Sayre1+ 
53Hipertelorismo1+ 
54Trastornos de los Cromosomas Sexuales1+ 
55Oligospermia1+ 
56Deformidades Congénitas de la Mano1+ 
57Distrofias Musculares1+ 
58Coloboma1+ 
59Talasemia alfa1+ 
60Craneosinostosis1+ 
61Isocromosomas1+ 
62Poliploidía1+ 
63Trastornos del Desarrollo Sexual1+ 
64Infertilidad Masculina1+ 
65Aborto Habitual1+ 
66Talasemia1+ 
67Anemia Refractaria con Exceso de Blastos1+ 
68Deformidades Congénitas del Pie1+ 
69Leucemia Eritroblástica Aguda1+ 
70Leucemia Mieloide Aguda1+ 
71Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X1+ 
72Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva1+ 
73Trastornos Mieloproliferativos1+ 
74Enfermedades en Gemelos1+ 
75Trastornos del Aprendizaje1+ 
76Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
77Enfermedades Genéticas Congénitas1+ 
78Síndrome de Williams1+ 
79Aborto Espontáneo1+ 
80Leucemia1+ 
81Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual1+ 
82Enfermedades Fetales1+ 
83Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
84Enanismo1+ 
85Microftalmía1+ 
86Inestabilidad Cromosómica1+ 
87Leucemia Mielomonocítica Crónica1+ 
88Anemia Refractaria1+ 
89Convulsiones1+ 
90Anomalías Maxilofaciales1+ 
91Micrognatismo1+ 
92Trastornos del Habla1+ 
93Distrofia Muscular de Duchenne1+ 
94Aniridia1+ 
95Síndrome de Dandy-Walker1+ 
96Epilepsia1+ 
97Anemia Sideroblástica1+ 
98Leucemia Linfoide1+ 
99Blefarofimosis1+ 
100Retraso Mental Ligado al Cromosoma X1+ 
101Disgenesia Gonadal1+ 
102Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales1+ 
103Anomalías Cutáneas1+ 
104Enfermedades Hematológicas1+ 
105Síndrome de Beckwith-Wiedemann1+ 
106Leucemia Mielomonocítica Aguda1+ 
107Obesidad1+ 
108Cariotipo XYY1+ 
109Anemia Aplásica1+ 
110Deformidades Congénitas de las Extremidades1+ 
111Labio Leporino1+ 
112Hipospadias1+ 
113Anemia de Fanconi1+ 
114Síndrome de Klinefelter1+ 
115Síndromes de Inmunodeficiencia1+ 

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