| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 67 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 65 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 50 | + | |
| 5 | Síndrome de Heterotaxia | 33 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 31 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 26 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 14 | + | |
| 10 | Síndrome de Down | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Möbius | 12 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção 22q11 | 11 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 8 | + | |
| 14 | Holoprosencefalia | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 7 | + | |
| 16 | Síndrome do Nevo Basocelular | 5 | + |