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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Aberraciones Cromosómicas100+ 
2Trastornos de los Cromosomas70+ 
3Deleción Cromosómica67+ 
4Cromosomas en Anillo54+ 
5Inversión Cromosómica47+ 
6Aberraciones Cromosómicas Sexuales33+ 
7Translocación Genética30+ 
8Anomalías Múltiples24+ 
9Trisomía24+ 
10Discapacidad Intelectual23+ 
11Rotura Cromosómica21+ 
12Disomía Uniparental17+ 
13Aneuploidia14+ 
14Cromosoma Filadelfia14+ 
15Fragilidad Cromosómica14+ 
16Pars Planitis13+ 
17Síndrome11+ 
18Duplicación Cromosómica10+ 
19Discapacidades del Desarrollo10+ 
20Trastornos del Crecimiento9+ 
21Enfermedades en Gemelos9+ 
22Trastornos de los Cromosomas Sexuales8+ 
23Monosomía8+ 
24Síndrome de Down8+ 
25Síndrome de Turner8+ 
26Trastornos Psicomotores8+ 
27Síndrome de Prader-Willi7+ 
28No Disyunción Genética7+ 
29Poliploidía6+ 
30Microcefalia6+ 
31Leucemia Mieloide6+ 
32Anomalías Craneofaciales6+ 
33Oligospermia5+ 
34Infertilidad Masculina5+ 
35Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual5+ 
36Isocromosomas5+ 
37Aborto Habitual5+ 
38Leucemia Mieloide Aguda5+ 
39Cariotipo XYY5+ 
40Hipotonía Muscular5+ 
41Facies5+ 
42Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva4+ 
43Trastorno Autístico4+ 
44Inestabilidad Cromosómica4+ 
45Retardo del Crecimiento Fetal4+ 
46Síndrome de Klinefelter4+ 
47Predisposición Genética a la Enfermedad4+ 
48Disgenesia Gonadal4+ 
49Aborto Espontáneo4+ 
50Azoospermia4+ 
51Síndromes Mielodisplásicos4+ 
52Síndrome de DiGeorge4+ 
53Leucemia Linfoide4+ 
54Anomalías Congénitas3+ 
55Cardiopatías Congénitas3+ 
56Síndrome de Angelman3+ 
57Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras3+ 
58Leucemia3+ 
59Fisura del Paladar3+ 
60Cariotipo Anormal3+ 
61Trastornos del Desarrollo Sexual3+ 
62Preleucemia3+ 
63Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
64Hipertelorismo3+ 
65Tetrasomía3+ 
66Anomalías del Ojo3+ 
67Coloboma3+ 
68Síndrome del Maullido del Gato3+ 
69Trastornos del Desarrollo del Lenguaje3+ 
70Amenorrea3+ 
71Retinoblastoma3+ 
72Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
73Leucemia Eritroblástica Aguda3+ 
74Crisis Blástica2+ 
75Deformidades Congénitas de la Mano2+ 
76Disgenesia Gonadal Mixta2+ 
77Leucemia Mielomonocítica Aguda2+ 
78Leucemia Monocítica Aguda2+ 
79Deformidades Congénitas del Pie2+ 
80Holoprosencefalia2+ 
81Ataxia Telangiectasia2+ 
82Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
83Enanismo2+ 
84Hipospadias2+ 
85Trastornos del Aprendizaje2+ 
86Trastornos Mieloproliferativos2+ 
87Enfermedades Fetales2+ 
88Epilepsia2+ 
89Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
90Trastornos del Habla2+ 
91Anemia Refractaria con Exceso de Blastos2+ 
92Micronúcleos con Defecto Cromosómico2+ 
93Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ 
94Ano Imperforado2+ 
95Síndrome de Silver-Russell2+ 
96Muerte Fetal2+ 
97Microftalmía2+ 
98Trastornos de la Pigmentación2+ 
99Hipogonadismo2+ 
100Insuficiencia Ovárica Primaria2+ 
101Linfoma de Burkitt2+ 
102Distrofias Musculares2+ 
103Disgenesia Gonadal 46 XX2+ 
104Oftalmopatías2+ 
105Insuficiencia de Crecimiento2+ 
106Micrognatismo2+ 
107Transformación Celular Neoplásica1+ 
108Progresión de la Enfermedad1+ 
109Labio Leporino1+ 
110Zoonosis1+ 
111Retraso Mental Ligado al Cromosoma X1+ 
112Gonadoblastoma1+ 
113Síndrome de Noonan1+ 
114Catarata1+ 
115Modelos Animales de Enfermedad1+ 
116Síndromes de Inmunodeficiencia1+ 
117Tumor de Wilms1+ 
118Convulsiones1+ 
119Infertilidad1+ 
120Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X1+ 
121Obesidad1+ 
122Desprendimiento de Retina1+ 
123Neoplasias de Tejido Adiposo1+ 
124Pie Zambo1+ 
125Disgerminoma1+ 
126Espondilólisis1+ 
127Enfermedades Genéticas Congénitas1+ 
128Trastornos del Lenguaje1+ 
129Enfermedades de los Perros1+ 
130Trastorno Dismórfico Corporal1+ 
131Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen1+ 
132Leucemia Mielomonocítica Crónica1+ 
133Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth1+ 
134Enfermedad Aguda1+ 
135Craneosinostosis1+ 
136Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
137Neoplasias del Ojo1+ 
138Sindactilia1+ 
139Neoplasias Renales1+ 
140Mielofibrosis Primaria1+ 
141Síndrome de Rett1+ 
142Sordera1+ 
143Aniridia1+ 
144Enfermedades Hematológicas1+ 
145Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
146Disostosis Craneofacial1+ 
147Neoplasias Experimentales1+ 
148Blefarofimosis1+ 
149Polidactilia1+ 
150Anemia de Fanconi1+ 
151Síndrome de Dandy-Walker1+ 
152Anemia Refractaria1+ 
153Neuroblastoma1+ 
154Leucemia Mieloide de Fase Crónica1+ 
155Leucemia de Células B1+ 
156Trombocitemia Esencial1+ 
157Síndrome de Williams1+ 
158Hipertonía Muscular1+ 
159Hemorragia Vítrea1+ 
160Endoftalmitis1+ 
161Talasemia1+ 
162Trastornos de la Conducta Infantil1+ 
163Neoplasias Primarias Secundarias1+ 
164Criptorquidismo1+ 
165Recurrencia1+ 
166Leucemia Linfocítica Crónica de Células B1+ 
167Trombocitosis1+ 
168Trastornos de la Destreza Motora1+ 
169Anencefalia1+ 
170Dermatofibrosarcoma1+ 
171Anomalías Cutáneas1+ 
172Anemia Sideroblástica1+ 
173Neoplasias1+ 
174Neoplasias Encefálicas1+ 
175Neoplasias Cutáneas1+ 
176Policitemia Vera1+ 
177Peso al Nacer1+ 
178Malformaciones del Sistema Nervioso1+ 
179Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
180Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil1+ 
181Glaucoma1+ 
182Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual1+ 
183Eosinofilia1+ 
184Retinitis Pigmentosa1+ 
185Anomalías Maxilofaciales1+ 
186Esquizofrenia1+ 
187Osteocondrodisplasias1+ 
188Enfermedades de los Monos1+ 
189Transformación Celular Viral1+ 
190Neoplasias de la Retina1+ 
191Neoplasias Primarias Múltiples1+ 
192Diabetes Mellitus1+ 
193Linfoma no Hodgkin1+ 
194Leucemia Neutrofílica Crónica1+ 
195Epilepsia Generalizada1+ 
196Ataxia Cerebelosa1+ 
197Síndrome de Radiación Aguda1+ 
198Trastornos Mentales1+ 
199Neoplasias Ováricas1+ 
200Ectromelia1+ 
201Enfermedades del Desarrollo Óseo1+ 
202Neoplasias Uterinas1+ 
203Polihidramnios1+ 
204Pancitopenia1+ 
205Síndrome Acrocallosal1+ 
206Blefaroptosis1+ 
207Membrana Epirretinal1+ 
208Espasmos Infantiles1+ 
209Tetralogía de Fallot1+ 
210Perforaciones de la Retina1+ 
211Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
212Anomalías Urogenitales1+ 
213Pérdida Auditiva1+ 
214Neoplasias de los Tejidos Blandos1+ 
215Trastornos del Olfato1+ 
216Neoplasias Hematológicas1+ 

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