| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Lange | 100 | + | |
| 2 | Retraso Mental Ligado al Cromosoma X | 44 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 31 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 26 | + | |
| 5 | Síndrome del Maullido del Gato | 25 | + | |
| 6 | Síndrome WAGR | 22 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 1 | + |