| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 49 | + | |
| 3 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 41 | + | |
| 4 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 28 | + | |
| 5 | Síndrome de Williams | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Silver-Russell | 14 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 10 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 4 | + |