| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 73 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 34 | + | |
| 4 | Síndrome de Sotos | 23 | + | |
| 5 | Síndrome de Williams | 23 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 17 | + | |
| 9 | Síndrome WAGR | 12 | + | |
| 10 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Lange | 11 | + | |
| 12 | Síndrome Branquio Oto Renal | 9 | + | |
| 13 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 5 | + |