| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 54 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 44 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 36 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 32 | + | |
| 6 | Síndrome Branquio Oto Renal | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 19 | + | |
| 8 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 18 | + | |
| 9 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 11 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 6 | + | |
| 12 | Síndrome de Williams | 2 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 2 | + |