| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Hipoplasia Dérmica Focal | 16 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 8 | + | |
| 4 | Doença Granulomatosa Crônica | 8 | + | |
| 5 | Coroideremia | 7 | + | |
| 6 | Doença de Fabry | 6 | + | |
| 7 | Disceratose Congênita | 5 | + | |
| 8 | Síndrome de Aicardi | 2 | + |