| Maladies | Évaluation | Bibliogr. | Élargir |
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1 | Aberrations Chromosomiques | 100 | + | |
2 | Maladies Chromosomiques | 68 | + | |
3 | Délétion Chromosomique | 67 | + | |
4 | Chromosomes En Anneau | 60 | + | |
5 | Chromosome Inversion | 41 | + | |
6 | Aberrations Des Chromosomes Sexuels | 36 | + | |
7 | Translocation, Genetic | 27 | + | |
8 | Cassure Chromosomique | 23 | + | |
9 | Malformations Multiples | 21 | + | |
10 | Intellectual Disability | 20 | + | |
11 | Trisomie | 19 | + | |
12 | Aneuploïdie | 16 | + | |
13 | Chromosome Philadelphie | 16 | + | |
14 | Fragilité Chromosomique | 15 | + | |
15 | Chromosome Duplication | 12 | + | |
16 | Syndrome | 11 | + | |
17 | Troubles Du Développement | 11 | + | |
18 | Disomie Uniparentale | 10 | + | |
19 | Troubles De La Croissance | 10 | + | |
20 | Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels | 9 | + | |
21 | Monosomie | 9 | + | |
22 | Syndrome De Down | 9 | + | |
23 | Syndrome De Turner | 9 | + | |
24 | Troubles Psychomoteurs | 8 | + | |
25 | Syndrome De Prader-Willi | 8 | + | |
26 | Non-Disjonction (Génétique) | 7 | + | |
27 | Polyploïdie | 7 | + | |
28 | Leucémie Aiguë | 7 | + | |
29 | Microcéphalie | 7 | + | |
30 | Malformations Crâniofaciales | 6 | + | |
31 | Oligospermie | 6 | + | |
32 | Infertilité Féminine | 6 | + | |
33 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 6 | + | |
34 | Isochromosomes | 6 | + | |
35 | Avortement Récidivant | 6 | + | |
36 | Leukemia, Myeloid, Acute | 6 | + | |
37 | Caryotype Xyy | 6 | + | |
38 | Muscle Hypotonia | 5 | + | |
39 | Faciès | 5 | + | |
40 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 5 | + | |
41 | Instabilité Chromosomique | 5 | + | |
42 | Retard De Croissance Intra-Utérin | 5 | + | |
43 | Syndrome De Klinefelter | 5 | + | |
44 | Trouble Autistique | 4 | + | |
45 | Dysgénésie Gonadique | 4 | + | |
46 | Azoospermie | 4 | + | |
47 | Syndromes Myélodysplasiques | 4 | + | |
48 | Avortement Spontané | 4 | + | |
49 | Syndrome De Digeorge | 4 | + | |
50 | Leukemia, Lymphoid | 4 | + | |
51 | Prédisposition Génétique | 4 | + | |
52 | Syndrome D'Angelman | 4 | + | |
53 | Congenital Abnormalities | 4 | + | |
54 | Cardiopathies Congénitales | 4 | + | |
55 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 3 | + | |
56 | Leucémies | 3 | + | |
57 | Abnormal Karyotype | 3 | + | |
58 | Préleucémie | 3 | + | |
59 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 3 | + | |
60 | Disorders of Sex Development | 3 | + | |
61 | Fente Palatine | 3 | + | |
62 | Hypertélorisme | 3 | + | |
63 | Tetrasomy | 3 | + | |
64 | Syndrome Du Cri-Du-Chat | 3 | + | |
65 | Rétinoblastome | 3 | + | |
66 | Maladies Chez Les Jumeaux | 3 | + | |
67 | Leucémie | 3 | + | |
68 | Colobome | 3 | + | |
69 | Aménorrhée | 3 | + | |
70 | Crise Blastique | 3 | + | |
71 | Dysgénésie Gonadique Mixte | 3 | + | |
72 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 3 | + | |
73 | Malformations Oculaires | 3 | + | |
74 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 3 | + | |
75 | Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main | 3 | + | |
76 | Troubles Du Développement Du Langage | 3 | + | |
77 | Syndrome De Beckwith-Wiedemann | 3 | + | |
78 | Ataxie Télangiectasie | 3 | + | |
79 | Hypospadias | 2 | + | |
80 | Holoprosencéphalie | 2 | + | |
81 | Troubles De L'Apprentissage | 2 | + | |
82 | Syndromes Myéloprolifératifs | 2 | + | |
83 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied | 2 | + | |
84 | Nanisme | 2 | + | |
85 | Dysgénésie Gonadique 46,Xy | 2 | + | |
86 | Agenesis of Corpus Callosum | 2 | + | |
87 | Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes | 2 | + | |
88 | Maladies Foetales | 2 | + | |
89 | Micronoyaux Par Altérations Chromosomiques | 2 | + | |
90 | Troubles De La Parole | 2 | + | |
91 | | 2 | + | |
92 | Silver-Russell Syndrome | 2 | + | |
93 | Imperforation Anale | 2 | + | |
94 | Troubles De La Pigmentation | 2 | + | |
95 | Primary Ovarian Insufficiency | 2 | + | |
96 | Lymphome De Burkitt | 2 | + | |
97 | Dysgénésie Gonadique 46,Xx | 2 | + | |
98 | Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres | 2 | + | |
99 | Hypogonadisme | 2 | + | |
100 | Retard De Croissance Staturo-Pondérale | 2 | + | |
101 | Micrognathisme | 2 | + | |
102 | Cell Transformation, Neoplastic | 2 | + | |
103 | Fente Labiale | 2 | + | |
104 | Retard Mental Lié | 2 | + | |
105 | Gonadoblastome | 2 | + | |
106 | Syndrome De Noonan | 2 | + | |
107 | Microphtalmie | 2 | + | |
108 | Dystrophies Musculaires | 2 | + | |
109 | Tumeur De Wilms | 2 | + | |
110 | Infertilité | 2 | + | |
111 | Tumeurs Du Tissu Adipeux | 1 | + | |
112 | Pied Bot Varus | 1 | + | |
113 | Mort Foetale | 1 | + | |
114 | Dysgerminome | 1 | + | |
115 | Déficits Immunitaires | 1 | + | |
116 | Maladies Génétiques Congénitales | 1 | + | |
117 | Body Dysmorphic Disorders | 1 | + | |
118 | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | 1 | + | |
119 | Crises | 1 | + | |
120 | Leucémie Myélomonocytaire Chronique | 1 | + | |
121 | Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X | 1 | + | |
122 | Maladie De Charcot-Marie-Tooth | 1 | + | |
123 | | 1 | + | |
124 | Crâniosynostoses | 1 | + | |
125 | Leucémie Aiguë Promyélocytaire | 1 | + | |
126 | Syndactylie | 1 | + | |
127 | Tumeurs Du Rein | 1 | + | |
128 | Primary Myelofibrosis | 1 | + | |
129 | Aniridie | 1 | + | |
130 | Obésité | 1 | + | |
131 | Hémopathies | 1 | + | |
132 | Wolf-Hirschhorn Syndrome | 1 | + | |
133 | Dysostose Crâniofaciale | 1 | + | |
134 | Blépharophimosis | 1 | + | |
135 | Polydactylie | 1 | + | |
136 | Anémie De Fanconi | 1 | + | |
137 | Malformation De Dandy-Walker | 1 | + | |
138 | Anémie Réfractaire | 1 | + | |
139 | Troubles Du Langage | 1 | + | |
140 | Neuroblastome | 1 | + | |
141 | Leucémie Myéloïde En Phase Chronique | 1 | + | |
142 | Leucémie Aiguë Lymphoblastique B | 1 | + | |
143 | Maladie Aiguë | 1 | + | |
144 | Tumeurs De L'Oeil | 1 | + | |
145 | Thrombocytémie Hémorragique | 1 | + | |
146 | Syndrome De Williams | 1 | + | |
147 | Hypertonie Musculaire | 1 | + | |
148 | Troubles Du Comportement De L'Enfant | 1 | + | |
149 | Tumeurs Expérimentales | 1 | + | |
150 | Seconde Tumeur Primitive | 1 | + | |
151 | Syndrome De Rett | 1 | + | |
152 | Cryptorchidie | 1 | + | |
153 | Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell | 1 | + | |
154 | Thrombocytose | 1 | + | |
155 | Troubles Des Habiletés Motrices | 1 | + | |
156 | Dermatofibrosarcome | 1 | + | |
157 | Malformations Cutanées | 1 | + | |
158 | Anémie Sidéroblastique | 1 | + | |
159 | Surdité Totale | 1 | + | |
160 | Polyglobulie Primitive Essentielle | 1 | + | |
161 | Malformations Du Système Nerveux | 1 | + | |
162 | Leukemia, Megakaryoblastic, Acute | 1 | + | |
163 | Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant | 1 | + | |
164 | Ovotesticular Disorders of Sex Development | 1 | + | |
165 | Tumeurs Du Cerveau | 1 | + | |
166 | Thalassémie | 1 | + | |
167 | Malformations Maxillofaciales | 1 | + | |
168 | Transformation Cellulaire D'Origine Virale | 1 | + | |
169 | Lymphome Malin Non Hodgkinien | 1 | + | |
170 | Tumeurs | 1 | + | |
171 | Leucémie Chronique | 1 | + | |
172 | | 1 | + | |
173 | Tumeurs De La Peau | 1 | + | |
174 | | 1 | + | |
175 | Ataxie Cérébelleuse | 1 | + | |
176 | Acute Radiation Syndrome | 1 | + | |
177 | Tumeurs De L'Ovaire | 1 | + | |
178 | Cataracte | 1 | + | |
179 | Tumeurs De L'Utérus | 1 | + | |
180 | Tumeurs Primitives Multiples | 1 | + | |
181 | Maladies Expérimentales | 1 | + | |
182 | Pancytopénie | 1 | + | |
183 | Acrocallosal Syndrome | 1 | + | |
184 | Blépharoptose | 1 | + | |
185 | Spasmes Infantiles | 1 | + | |
186 | Tétralogie De Fallot | 1 | + | |
187 | Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
188 | Malformations Urogénitales | 1 | + | |
189 | Poids De Naissance | 1 | + | |
190 | Ostéochondrodysplasies | 1 | + | |
191 | Tumeurs Des Tissus Mous | 1 | + | |
192 | Troubles De L'Olfaction | 1 | + | |
193 | Tumeurs Hématologiques | 1 | + | |
194 | Gynécomastie | 1 | + | |
195 | Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y | 1 | + | |
196 | Récidive | 1 | + | |
197 | Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell | 1 | + | |
198 | Hypopigmentation | 1 | + | |
199 | Lymphome B | 1 | + | |
200 | Neurofibromatose De Type 2 | 1 | + | |
201 | Tumeurs De L'Abdomen | 1 | + | |
202 | Dysplasies Osseuses | 1 | + | |
203 | Malformations Dentaires | 1 | + | |
204 | Schizophrénie | 1 | + | |
205 | Ectromélie | 1 | + | |
206 | Lymphangiome Kystique | 1 | + | |
207 | Hypercinésie | 1 | + | |
208 | Troubles Mentaux | 1 | + | |
209 | Hyperpigmentation | 1 | + | |
210 | Anencéphalie | 1 | + | |
211 | Tumeurs Des Os | 1 | + | |
212 | Surdité | 1 | + | |
213 | Néphrocarcinome | 1 | + | |
214 | Fibrosarcome | 1 | + | |
215 | Lymphome Diffus | 1 | + | |
216 | Piébaldisme | 1 | + | |