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MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Aberrations Chromosomiques100+ 
2Maladies Chromosomiques68+ 
3Délétion Chromosomique67+ 
4Chromosomes En Anneau60+ 
5Chromosome Inversion41+ 
6Aberrations Des Chromosomes Sexuels36+ 
7Translocation, Genetic27+ 
8Cassure Chromosomique23+ 
9Malformations Multiples21+ 
10Intellectual Disability20+ 
11Trisomie19+ 
12Aneuploïdie16+ 
13Chromosome Philadelphie16+ 
14Fragilité Chromosomique15+ 
15Chromosome Duplication12+ 
16Syndrome11+ 
17Troubles Du Développement11+ 
18Disomie Uniparentale10+ 
19Troubles De La Croissance10+ 
20Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels9+ 
21Monosomie9+ 
22Syndrome De Down9+ 
23Syndrome De Turner9+ 
24Troubles Psychomoteurs8+ 
25Syndrome De Prader-Willi8+ 
26Non-Disjonction (Génétique)7+ 
27Polyploïdie7+ 
28Leucémie Aiguë 7+ 
29Microcéphalie7+ 
30Malformations Crâniofaciales6+ 
31Oligospermie6+ 
32Infertilité Féminine6+ 
33Sex Chromosome Disorders of Sex Development6+ 
34Isochromosomes6+ 
35Avortement Récidivant6+ 
36Leukemia, Myeloid, Acute6+ 
37Caryotype Xyy6+ 
38Muscle Hypotonia5+ 
39Faciès5+ 
40Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive5+ 
41Instabilité Chromosomique5+ 
42Retard De Croissance Intra-Utérin5+ 
43Syndrome De Klinefelter5+ 
44Trouble Autistique4+ 
45Dysgénésie Gonadique4+ 
46Azoospermie4+ 
47Syndromes Myélodysplasiques4+ 
48Avortement Spontané4+ 
49Syndrome De Digeorge4+ 
50Leukemia, Lymphoid4+ 
51Prédisposition Génétique 4+ 
52Syndrome D'Angelman4+ 
53Congenital Abnormalities4+ 
54Cardiopathies Congénitales4+ 
55Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma3+ 
56Leucémies3+ 
57Abnormal Karyotype3+ 
58Préleucémie3+ 
59Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative3+ 
60Disorders of Sex Development3+ 
61Fente Palatine3+ 
62Hypertélorisme3+ 
63Tetrasomy3+ 
64Syndrome Du Cri-Du-Chat3+ 
65Rétinoblastome3+ 
66Maladies Chez Les Jumeaux3+ 
67Leucémie 3+ 
68Colobome3+ 
69Aménorrhée3+ 
70Crise Blastique3+ 
71Dysgénésie Gonadique Mixte3+ 
72Leucémie Aiguë Myélomonocytaire3+ 
73Malformations Oculaires3+ 
74Leucémie Aiguë Myélomonocytaire3+ 
75Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main3+ 
76Troubles Du Développement Du Langage3+ 
77Syndrome De Beckwith-Wiedemann3+ 
78Ataxie Télangiectasie3+ 
79Hypospadias2+ 
80Holoprosencéphalie2+ 
81Troubles De L'Apprentissage2+ 
82Syndromes Myéloprolifératifs2+ 
83Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied2+ 
84Nanisme2+ 
85Dysgénésie Gonadique 46,Xy2+ 
86Agenesis of Corpus Callosum2+ 
87Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes2+ 
88Maladies Foetales2+ 
89Micronoyaux Par Altérations Chromosomiques2+ 
90Troubles De La Parole2+ 
912+ 
92Silver-Russell Syndrome2+ 
93Imperforation Anale2+ 
94Troubles De La Pigmentation2+ 
95Primary Ovarian Insufficiency2+ 
96Lymphome De Burkitt2+ 
97Dysgénésie Gonadique 46,Xx2+ 
98Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres2+ 
99Hypogonadisme2+ 
100Retard De Croissance Staturo-Pondérale2+ 
101Micrognathisme2+ 
102Cell Transformation, Neoplastic2+ 
103Fente Labiale2+ 
104Retard Mental Lié 2+ 
105Gonadoblastome2+ 
106Syndrome De Noonan2+ 
107Microphtalmie2+ 
108Dystrophies Musculaires2+ 
109Tumeur De Wilms2+ 
110Infertilité2+ 
111Tumeurs Du Tissu Adipeux1+ 
112Pied Bot Varus 1+ 
113Mort Foetale1+ 
114Dysgerminome1+ 
115Déficits Immunitaires1+ 
116Maladies Génétiques Congénitales1+ 
117Body Dysmorphic Disorders1+ 
118Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome1+ 
119Crises 1+ 
120Leucémie Myélomonocytaire Chronique1+ 
121Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X1+ 
122Maladie De Charcot-Marie-Tooth1+ 
1231+ 
124Crâniosynostoses1+ 
125Leucémie Aiguë Promyélocytaire1+ 
126Syndactylie1+ 
127Tumeurs Du Rein1+ 
128Primary Myelofibrosis1+ 
129Aniridie1+ 
130Obésité1+ 
131Hémopathies1+ 
132Wolf-Hirschhorn Syndrome1+ 
133Dysostose Crâniofaciale1+ 
134Blépharophimosis1+ 
135Polydactylie1+ 
136Anémie De Fanconi1+ 
137Malformation De Dandy-Walker1+ 
138Anémie Réfractaire1+ 
139Troubles Du Langage1+ 
140Neuroblastome1+ 
141Leucémie Myéloïde En Phase Chronique1+ 
142Leucémie Aiguë Lymphoblastique B1+ 
143Maladie Aiguë1+ 
144Tumeurs De L'Oeil1+ 
145Thrombocytémie Hémorragique1+ 
146Syndrome De Williams1+ 
147Hypertonie Musculaire1+ 
148Troubles Du Comportement De L'Enfant1+ 
149Tumeurs Expérimentales1+ 
150Seconde Tumeur Primitive1+ 
151Syndrome De Rett1+ 
152Cryptorchidie1+ 
153Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell1+ 
154Thrombocytose1+ 
155Troubles Des Habiletés Motrices1+ 
156Dermatofibrosarcome1+ 
157Malformations Cutanées1+ 
158Anémie Sidéroblastique1+ 
159Surdité Totale1+ 
160Polyglobulie Primitive Essentielle1+ 
161Malformations Du Système Nerveux1+ 
162Leukemia, Megakaryoblastic, Acute1+ 
163Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant1+ 
164Ovotesticular Disorders of Sex Development1+ 
165Tumeurs Du Cerveau1+ 
166Thalassémie1+ 
167Malformations Maxillofaciales1+ 
168Transformation Cellulaire D'Origine Virale1+ 
169Lymphome Malin Non Hodgkinien1+ 
170Tumeurs1+ 
171Leucémie Chronique 1+ 
1721+ 
173Tumeurs De La Peau1+ 
1741+ 
175Ataxie Cérébelleuse1+ 
176Acute Radiation Syndrome1+ 
177Tumeurs De L'Ovaire1+ 
178Cataracte1+ 
179Tumeurs De L'Utérus1+ 
180Tumeurs Primitives Multiples1+ 
181Maladies Expérimentales1+ 
182Pancytopénie1+ 
183Acrocallosal Syndrome1+ 
184Blépharoptose1+ 
185Spasmes Infantiles1+ 
186Tétralogie De Fallot1+ 
187Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
188Malformations Urogénitales1+ 
189Poids De Naissance1+ 
190Ostéochondrodysplasies1+ 
191Tumeurs Des Tissus Mous1+ 
192Troubles De L'Olfaction1+ 
193Tumeurs Hématologiques1+ 
194Gynécomastie1+ 
195Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y1+ 
196Récidive1+ 
197Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell1+ 
198Hypopigmentation1+ 
199Lymphome B1+ 
200Neurofibromatose De Type 21+ 
201Tumeurs De L'Abdomen1+ 
202Dysplasies Osseuses1+ 
203Malformations Dentaires1+ 
204Schizophrénie1+ 
205Ectromélie1+ 
206Lymphangiome Kystique1+ 
207Hypercinésie1+ 
208Troubles Mentaux1+ 
209Hyperpigmentation1+ 
210Anencéphalie1+ 
211Tumeurs Des Os1+ 
212Surdité1+ 
213Néphrocarcinome1+ 
214Fibrosarcome1+ 
215Lymphome Diffus 1+ 
216Piébaldisme1+ 

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