| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Doença Granulomatosa Crônica | 100 | + | |
| 2 | Doença de Fabry | 96 | + | |
| 3 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 65 | + | |
| 4 | Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase | 16 | + | |
| 5 | Síndrome de Barth | 10 | + | |
| 6 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 9 | + |