| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 41 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 36 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 28 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 21 | + | |
| 7 | Complexo de Carney | 18 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Gardner | 13 | + | |
| 10 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + | |
| 11 | Síndromes Orofaciodigitais | 9 | + | |
| 12 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 9 | + | |
| 13 | Síndrome de Bloom | 7 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 4 | + |