| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 79 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 29 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 27 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 23 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 18 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 14 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 11 | Síndrome de Bloom | 12 | + | |
| 12 | Síndrome de Gardner | 11 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Angelman | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Silver-Russell | 7 | + | |
| 16 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 7 | + |