| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 82 | + | |
| 3 | Síndrome de Williams | 55 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 55 | + | |
| 5 | Síndrome de Silver-Russell | 47 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 42 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 12 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 9 | + |