| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Cockayne | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 77 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 75 | + | |
| 4 | Síndrome do Nevo Basocelular | 74 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 71 | + | |
| 6 | Síndrome POEMS | 68 | + | |
| 7 | Síndrome da Rubéola Congênita | 50 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 45 | + | |
| 9 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 31 | + | |
| 10 | Síndrome de Sotos | 29 | + | |
| 11 | Síndrome LEOPARD | 27 | + | |
| 12 | Transtornos da Surdocegueira | 24 | + | |
| 13 | Síndrome de Alagille | 22 | + | |
| 14 | Síndrome de Costello | 19 | + | |
| 15 | Síndrome de Prader-Willi | 19 | + | |
| 16 | Síndrome da Unha-Patela | 18 | + | |
| 17 | Síndrome de Proteu | 16 | + | |
| 18 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 16 | + | |
| 19 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 15 | + | |
| 20 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 14 | + | |
| 21 | Síndrome de Lange | 14 | + | |
| 22 | Holoprosencefalia | 14 | + | |
| 23 | Síndrome de Laurence-Moon | 14 | + | |
| 24 | Síndrome de Donohue | 12 | + |