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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso100+ 
2Erros Inatos do Metabolismo43+ 
3Síndromes Neoplásicas Hereditárias31+ 
4Hemoglobinopatias22+ 
5Transtornos Cromossômicos22+ 
6Oftalmopatias Hereditárias18+ 
7Nanismo17+ 
8Anemia Hemolítica Congênita17+ 
9Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X11+ 
10Distrofias Musculares8+ 
11Dermatopatias Genéticas7+ 
12Fibrose Cística6+ 
13Síndrome de Marfan6+ 
14Hiperplasia Suprarrenal Congênita5+ 
15Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea4+ 
16Síndrome da Unha-Patela4+ 
17Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar3+ 
18Síndrome de Alagille2+ 
19Síndrome de Hajdu-Cheney1+ 
20Síndrome de Loeys-Dietz1+ 

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