| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 93 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 63 | + | |
| 4 | Síndrome de Alagille | 45 | + | |
| 5 | Síndrome de Cockayne | 36 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 26 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 25 | + | |
| 8 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 25 | + | |
| 9 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 20 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 18 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 18 | + | |
| 13 | Síndrome de Bloom | 15 | + | |
| 14 | Síndrome de Gardner | 14 | + | |
| 15 | Síndrome de Angelman | 10 | + | |
| 16 | Displasia Ectodérmica | 8 | + | |
| 17 | Síndrome do Nevo Basocelular | 7 | + |