| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Prader-Willi | 96 | + | |
| 3 | Síndrome do Miado do Gato | 86 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 78 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 77 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 54 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitais | 54 | + | |
| 8 | Síndrome de Proteu | 43 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 42 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 28 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 26 | + | |
| 12 | Síndrome de Costello | 25 | + | |
| 13 | Síndrome de Weill-Marchesani | 21 | + | |
| 14 | Síndrome de Alstrom | 18 | + | |
| 15 | Síndrome de Möbius | 18 | + | |
| 16 | Síndrome de Angelman | 15 | + | |
| 17 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 12 | + | |
| 18 | Síndrome de Lange | 11 | + | |
| 19 | Síndrome do Nevo Basocelular | 8 | + |