| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Unha-Patela | 77 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 72 | + | |
| 4 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 62 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 56 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 48 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 39 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 38 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 37 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 37 | + | |
| 11 | Síndrome de Bloom | 31 | + | |
| 12 | Síndrome de Gardner | 30 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 28 | + | |
| 14 | Síndrome de Angelman | 21 | + | |
| 15 | Síndrome de Silver-Russell | 20 | + | |
| 16 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 19 | + |